​快乐木偶综合征-为何宝宝不会说话只会笑？

快乐木偶综合征-为何宝宝不会说话只会笑？

当宝贝常常微笑，本该是件让家长开心的事情，然而，陈妈妈每天看着女儿星星（化名）拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。星星现在两岁半，还不会走路，也不会说话，总是一边微笑一边鼓掌，发育较同龄孩子慢。为什么两岁半的星星不会说话只会笑，原来，星星得了一种罕见的疾病---快乐木偶综合症。

什么是“快乐木偶综合征”？

患病的宝宝通常不会说话，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶，经常发笑，很快乐的样子，所以被命名为快乐木偶综合征。因这种疾病最早由英国儿科医生Angelman报道，又被称为安格曼综合症（Angelman syndrome）/天使综合征。

有哪些临床表现？

快乐木偶综合症，临床表现严重：

1)严重的发育迟缓，智力障碍通常更为显著；

2)运动及平衡障碍，通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤。有时候也可表现为肢体扭动，笨拙；

3)独特的行为，包括爱笑、不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易兴奋及激动，如拍手，动作幅度大，多动，注意力集中时间短；

4)语言发育障碍，几乎或者很少使用词语，或者仅会一些重复性或者接受性语言。

如何诊断？

快乐木偶综合症是一种遗传性异常所致的智力障碍性疾病，多为母源染色体的大片段缺失造成。

遗传学检查是该病的确诊手段。首先选择的是DNA甲基化分析，可诊断母源15q11.2-q13缺失、父源单亲二体（UPD）或印记缺陷（ID）所致的天使综合征，上述方法可诊断80%左右的患者。如果DNA甲基化分析结果正常，则可以考虑进行UBE3A基因序列分析，该方法可使大约10%的患者得到确诊。

如何进行预防？

快乐木偶综合征，目前尚无有效治疗办法，通过孕期检查（产前筛查和产前诊断），可有效进行预防！

1.通过NIPT-Plus进行产前筛查：

NIPT-Plus（无创产前基因检测），是通过采集孕妇外周血，提取外周血中胎儿游离的DNA，对快乐木偶综合症等高发染色体微缺失综合征和染色体非整倍体等疾病进行基因检测，评估胎儿的患病风险率。

2.NIPT-plus筛查高风险需进行产前诊断：

若筛查为高风险，还请各位孕爸孕妈们不要过于恐慌或者过于大意，须进行遗传咨询和产前诊断，以进一步确诊胎儿是否患有快乐木偶综合征等染色体病，有效进行出生缺陷二级预防。